Редкие врождённые заболевания с первых дней жизни позволяет обнаружить расширенный неонатальный скрининг.
По данным министерства здравоохранения Челябинской области, с начала года в Магнитогорске скрининг прошли 2773 малыша непосредственно из города металлургов, а также полторы тысячи новорождённых из южных районов региона.
Медики напомнили, что у молодых родителей есть возможность уже на первых днях жизни ребёнка провести обследование на 36 патологий, среди которых — четыре заболевания нервно-мышечного характера и иммунодефициты, ещё 32 связаны с обменом веществ.
Наличие заболеваний определяют методом исследования крови, взятие которой происходит из пятки младенца. Именно поэтому неонатальный скрининг по-другому именуют, как пяточный тест.
По словам заведующей консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники №4 ЦОМИД Магнитогорска Натальи Аверьяновой, в 2023 году у одного магнитогорского малыша методом скрининга обнаружили иммунный дефицит, ещё в двух случаях фенилкетонурию.
«Фенилкетонурия – это заболевание обмена веществ, нарушение белкового обмена, лечится оно диетой. Оба ребёнка внесены в общероссийский регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Детям сразу оформлено лечебное питание за счёт государственных средств», — пояснила врач.
Она добавила, что лечение в этом случае необходимо начинать как можно раньше. Без него ребёнок с фенилкетонурией со временем начинает отставать от сверстников.
Ранее «МК-Челябинск» писал, что челябинские медики спасли ребенка с гигантскими органами.