В течение 2024 года в медицинских учреждениях Челябинской области было обследовано более 28,5 тысяч новорожденных в рамках программы неонатального скрининга. По данным территориального фонда ОМС, у 52 младенцев выявлены редкие наследственные заболевания, требующие незамедлительного медицинского вмешательства.
Среди диагностированных случаев преобладает врожденный гипотиреоз (21 ребенок), также зафиксировано 11 случаев фенилкетонурии и 8 случаев спинальной мышечной атрофии. Особое внимание медиков привлек 631 малыш, попавший в группу риска по различным генетическим патологиям.
Процедура обследования включает современную методику забора крови из пяточки новорожденного, известную как «метод сухой капли», пишет «Вечерний Челябинск». Как пояснил журналистам Андрей Киосов, заведующий отделением патологии новорожденных Областной клинической больницы №2, для доношенных детей анализ проводится на вторые сутки после рождения, тогда как недоношенным малышам обследование назначают на седьмой день жизни.
Расширенная программа скрининга, действующая в России с 2023 года, позволяет выявлять 36 различных наследственных заболеваний на доклинической стадии, когда внешние симптомы еще отсутствуют. Это революционное достижение современной медицины дает возможность своевременно начинать терапию и значительно улучшать прогнозы для маленьких пациентов.
Параллельно с генетическим тестированием все новорожденные проходят обязательные аудиологические и кардиологические обследования. В текущем году профилактические осмотры планируется провести для 700 тысяч юных жителей региона в возрасте до 17 лет. Все диагностические процедуры осуществляются в рамках программы обязательного медицинского страхования, что делает их доступными для всех семей без исключения.
Ранее по теме: В челябинской больнице представили «Энциклопедию для родителей».