Спинальную мышечную атрофию диагностировали у новорождённого благодаря расширенному неонатальному скринингу. Об этом в своём телеграм-канале рассказала первый вице-губернатор Ирина Гехт.
Скрининг позволяет определить тяжёлые врождённые и наследственные заболевания у малышей. Ирина Альфредовна напомнила, что до 2023 года новорождённые могли пройти обследование на пять патологий. По данным министерства здравоохранения Челябинской области, в прошлом году скрининг провели 30 576 детям.
«Теперь скрининг расширен, и ребёнка можно проверить на 36 нозологий. В их числе муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и прочие», — написала первый вице-губернатор.
В 2023 году такой возможностью уже воспользовались родители порядка 5,4 тысячи детей. Ирина Гехт заметила, что большая часть тестов оказалась отрицательными. Тем не менее расширение перечня обследуемых заболеваний позволило выявить случай спинальной мышечной атрофии. По словам первого вице-губернатора, ребёнку уже назначено необходимое лечение.
Ирина Альфредовна обратилась к южноуральцам и призвала женщин не отказываться от скрининга.
«Для анализа берётся всего восемь капелек крови. Благодаря им вы сможете убедиться, что с младенцем всё в порядке или же вовремя начать лечение», — резюмировала Ирина Гехт.
