Диагнозы выявили благодаря проведению расширенного неонатального скрининга. Об этом рассказала первый вице-губернатор Ирина Гехт в своём телеграм-канале.
Неонатальный скрининг позволяет обнаружить свыше 30 тяжёлых патологий. С начала года бесплатное обследование в первые дни после рождения прошли 20212 детей. В результате врачи зафиксировали 19 различных заболеваний, среди которых оказались восемь случаев первичного гипотиреоза, семь случаев фенилкетонурии, а также малыши с галактоземией, адреногенитальным синдромом, муковисцидозом.
Кроме этого, 700 новорождённых были включены в группу риска. После этого каждого ребёнка дополнительно обследовали в федеральных учреждениях. По словам Ирины Альфредовны, в результате у двоих малышей подтвердился диагноз спинальной мышечной атрофии, а также случай первичного иммунодефицита.
Первый вице-губернатор подчеркнула, что далеко не все южноуральцы дают согласие на проведение неонатального скрининга. По словам Ирины Гехт, некоторые родители объясняют отказ тем, что считают риск обнаружения патологий небольшим.
«Эта логика работает ровно до тех пор, пока в группе риска значится кто-то другой. Мы говорим о действительно тяжёлых болезнях, и чем раньше родители узнают о них, тем больше шансов предпринять своевременные меры», — отметила Ирина Гехт.
Она также добавила, что раннее выявление патологий позволяет не только предотвратить наступление инвалидности у ребёнка, но и улучшить качество жизни семьи.
