Согласно официальным данным, в Челябинской области проживает около 250-270 детей с редкими генетическими отклонениями. Такой статистикой поделилась Наталья Астафьева, основатель Фонда «Редкие дети». При этом она отметила, что в регионе может проживать и куда больше ребят с уникальными заболеваниями.
Достаточно распространены среди юных граждан с генетическими отклонениями «бабочки» и «рыбки». Это люди с тяжёлыми кожными патологиями, к которым требуется особенный подход.
«Дети-бабочки имеют очень хрупкую кожу, поэтому им всегда нужны перевязочные материалы, которые её защищают. Это сетки, мази, кремы, – объясняет Наталья Астафьева. – Таких детей с заболеванием тяжёлой и средней степени в регионе в данный момент двенадцать человек. Дети-рыбки тоже имеют кожную патологию, но она «сухого» течения. Им не нужны перевязочные материалы, но всегда требуются увлажняющие средства (эмоленты), позволяющие коже не сохнуть, не воспаляться и сохранять влагу. Детей много в регионе, порядка ста. В тяжёлой форме их тоже около двенадцати человек».
И для «бабочек», и для «рыбок» в Челябинской области сформированы условия поддержки. Не так давно к оплате их нужд подключилось правительство региона. Помощь детям с редкими заболеваниями стала одной из статей расходов бюджета Челябинской области. Это отличная новость, поскольку только на перевязочные материалы для «бабочек» в год придётся потратить сотни тысяч рублей. Усугубляет ситуацию, конечно, и тот факт, что это генетическое отклонение, а они постоянно сопровождаются целым ворохом проблем. Например, кроме кожи, ребёнка могут беспокоить неправильно сформировавшиеся внутренние органы. Стоит отметить, что при должном уровне ухода болезнь может перейти в стадию ремиссии (ослабления симптомов), но, к сожалению, это случается далеко не всегда, и некоторые люди требуют внимательного ухода на протяжении всей жизни.
Сегодня с больными детьми работают целые команды специалистов, среди которых есть генетики, неврологи, педиатры. Их труд довольно сложен, поскольку многие заболевания не изучены до конца, но благодаря деятельности специалистов прогресс не стоит на месте. В качестве примера развития познаний медиков Артем Брылкин, врач физической и реабилитационной медицины, ЛФК и спортивной медицины, мануальный и войта-терапевт, приводит ДЦП, которое всё реже можно найти в медкартах. Связано это не с тем, что болезнь исчезла, а с углублением познаний врачей, открытием новых болезней, имеющих свои уникальные черты. Например, современные специалисты, в отличие от врачей прошлого, достаточно хорошо знакомы с такими редкими заболеваниями, как синдромы Станкевича Исидора и Эдвардса, DDX3X, спинальной мышечной атрофией (СМА) и другими орфанными заболеваниями.
«Нужно рассматривать конкретно каждый случай, потому что в структуре каждого заболевания до сих пор непонятно, на каком уровне физической активности остановится ребёнок, – рассказывает специалист о работе с пациентами. – Необходимо постоянно этих детей развивать, с ними заниматься, иначе эти они начинают засиживаться дома. Это очень хорошо, когда они начинают общаться друг с другом и со специалистами».
Многие родители, столкнувшись с тяжёлой болезнью детей, опускают руки, отмечает Юлия Дубровина, главный врач ГБУЗ «Детская городская больница города Копейск». Происходит это не столько в силу самой ситуации, сколько из-за второстепенных причин – сложностей, связанных с поиском специалистов, посещением врачей, покупкой лекарств. Некоторым тяжело психологически справиться с нахлынувшим стрессом. Благо сегодня существует немало некоммерческих организаций, которые помогают и финансово, и психологически, есть поддержка от органов власти, а также бесплатно работают медики, готовые общаться, разбираться в каждой ситуации, взаимодействовать с детьми и семьями больных индивидуально.
Ранее по теме: Магнитогорские врачи прооперировали пациента с редким типом онкологии.
