В 2024 году в Челябинской области в рамках программы неонатального скрининга обследовано свыше 28 тысяч новорожденных. Это массовое тестирование позволяет выявлять редкие наследственные заболевания на доклинической стадии, предотвращая их развитие. С 2023 года перечень исследований расширен до 36 позиций.
Как пояснил заведующий отделением патологии новорожденных ОКБ №2 Андрей Киосов, процедура включает забор крови из пятки ребенка («метод сухой капли») с последующим анализом на тест-полосках. У доношенных детей скрининг проводят на 2-й день жизни, у недоношенных — на 7-й. При обнаружении отклонений назначаются дополнительные исследования для уточнения диагноза.
По итогам 2024 года выявлено 52 случая врожденных патологий: 21 ребенок с гипотиреозом; 11 — с фенилкетонурией; 8 — со спинальной мышечной атрофией (СМА). Еще 631 новорожденный вошел в группу риска по наследственным заболеваниям.
Помимо этого, все дети в регионе проходят аудиологический скрининг (проверка слуха) и кардиологический скрининг (диагностика сердечно-сосудистых патологий) для раннего выявления отклонений.
