Челябинские генетики диагностировали первое в России редкое заболевание. У четырехлетней малышки выявили сахаразно-изомальтазную недостаточность.
Редкую патологию обнаружили врачи Челябинской областной детской больницы. Четырехлетняя девочка с рождения наблюдалась у генетиков, хирургов, гастроэнтерологов и аллергологов. Но найти причины сбоя пищеварения, непереносимости многих продуктов и плохого набора веса медики смогли лишь сейчас.
На консилиуме специалисты решили взять кровь на молекулярно-генетический анализ на наследственные болезни желудочно-кишечного тракта. Редкий диагноз подтвердился.
Недостаточность сахаразы-изомальтазы - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием или сильным дефицитом в организме ферментов, которые помогают усваивать сахарозу и крахмал.
Как рассказала заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ Галина Буянова, таких диагнозов в России еще никому не ставили.
Врачи областной больницы составили для ребенка специальную диету и направили в Российскую клиническую больницу для подбора терапии.
