Пятнадцатилетний подросток столкнулась с постоянной усталостью, отсутствием сил, болями в мышцах и проблемами с речью и памятью. Долгое время врачи действовали наугад. Девочку мотали по больницам, ставили всё новые диагнозы, не обращая внимания на одну на первый взгляд мелочь, которая в будущем помогла установить болезнь, причём генетическую, поделились в ЧОДКБ.
Сначала у девушки выявили деформацию стопы, для лечения которой сделали операцию, но начались осложнения (остеопороз костей) и потребовалось дополнительное лечение. Препаратная терапия привела к почечной недостаточности.
Будущее оставалось туманным, а диагноз неясным. В какой-то момент пациентку даже начали подозревать в симуляции симптомов.
«К моему удивлению никто из врачей не заметил снижение Щелочной фосфатазы, неоднократно выявленной при анализах. Просто продолжали реабилитацию», – рассказала врач-генетик ЧОДКБ Алёна Побединская.
Команда челябинских специалистов установила проблему и добилась закупки необходимого лекарства. Несмотря на боли при инъекциях лекарства, ситуация постепенно выправилась – девочка вернулась к учёбе, и её память восстановилась.
Нехватку фермента ЩФ часто игнорируют, а зря, ведь она может указывать на гипофосфатазию – наследственное заболевание, сопровождающееся проблемами с почками и памятью, задержкой развития, искривлением осанки, выпадением зубов и другими неприятными симптомами. Диагностируют ГФФ быстро и бесплатно и взрослым, и детям.
Ранее по теме: Челябинские хирурги удалили метастазы рака из печени 82-летней пациентки.
